微信客服
微信号: DNA6484
咨询顾问
微信号: DNA8494
顶部
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测
中链酰基辅氨酶A脱氢酶缺乏症（MCA DD），也称MCAD缺乏症，是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸氧化代谢障碍病。其发病率约为1/10000-1/20000新生儿。基本致病机制是ACADM基因突变导致中链脂肪酸β氧化关键酶活性缺乏，身体在空腹、感染等应激状态下无法有效利用脂肪供能，导致能量危机与毒性代谢产物蓄积。若不及时诊断和治疗，患者在婴幼儿期首次发病可导致严重低血糖、代谢性酸中毒、肝脏脑病，甚至猝死，属于严重威胁生命的遗传病。
该病为常染色体隐性遗传。父母双方通常为无症状的致病基因携带者（携带者频率在部分人群中可达1/40-1/100），他们每次生育的子女有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的健康携带者，25%的概率完全正常。若已有一个患病孩子，父母再生育的患病风险仍为25%。携带者本身不发病，但若夫妻同为携带者，则需进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测以规避生育风险。
主要致病基因为ACADM基因，位于染色体1p31.1位置。该基因编码中链酰基辅氨酶A脱氢酶。最常见的突变类型为c.985A>G（p.Lys329Glu），在中国患者中也较为常见，占突变等位基因的相当比例。其他突变类型包括错义、无义、剪切位点突变及小片段缺失/插入等。
临床表现差异大，轻者可无症状，重者可致命。主要症状包括：1. 发作性低血糖：多在空腹、感染、呕吐或长时间未进食后发生，表现为嗜睡、喂养困难、易激惹、抽搐甚至昏迷；2. 代谢紊乱：常伴代谢性酸中毒、高血氨；3. 肝功能损害：可出现肝大、脂肪肝，转氨酶升高；4. 类似瑞氏综合征表现：呕吐、脑水肿。起病年龄多在3个月至2岁之间，首次发作常由感染或禁食诱发。自然病程凶险，若不及时诊断和规范处理，首次发作死亡率高。若能早期诊断并终生坚持饮食管理（避免长时间空腹），患者通常可正常生长发育，预后良好。
首选检测方法为血串联质谱（MS/MS）酰基肉碱谱分析，典型表现为血液中辛酰肉碱（C8）及C8/C10、C8/C2比值显著升高。基因检测是确诊的金标准，通过对ACADM基因进行测序分析以明确致病突变。该病已纳入我国大部分地区的新生儿筛查项目，通过足跟血MS/MS检查可实现早期诊断。对于疑似病例，除血MS/MS和基因检测外，尿有机酸分析（显示二羧酸尿）可作为辅助检测手段。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。嘉兴平湖地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。